拿着染色体报告去遗传咨询时，医生与你解释说你这个是染色体多态的一种，属于正常变异。当听到这样的解释时，你会不会一脸懵？心想这报告到底是正常还是不正常？什么是多态？这种多态性会致病吗？会影响我们的生育吗？别急，今天这篇文章就来揭开染色体多态的神秘面纱。

　　首先我们了解下什么是染色体多态性？染色体多态（chromosome polymorphism）也称异态性，是指正常人群的染色体上存在的各种非病理性的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，举个简单的例子，有的人鼻梁高，有的人鼻梁矮，有的人眼睛大，有的人眼睛小等等……虽然每个人的五官形态会有一些差异，但并不会影响正常的功能。

　　一、常见的染色体多态性核型

　　归纳染色体多态性核型如下：

　　1、1、9、16号染色体的次缢痕区加长（qh+）或缩短（qh-）；

　　2、Y染色体长臂的长度变异，可大于F组（Yqh+），也可小于G组（Yqh-）；

　　3、Y、9号染色体等臂间倒位：inv(Y)、inv（9）等；

　　4、着丝粒异染色质区长度变异：cenh+或cenh-；

　　5、D组（13、14、15号染色体）和G组（21、22号染色体）的随体增大（ps+）、重复（双随体）或缺如（ps-），随体柄的长短（pstk+或pstk-）。

　　染色体多态所涉及的染色体区域通常为异染色质区域，异染色质分布在特定染色体的特定区段，结构性异染色质通常位于染色体长臂靠近着丝粒的部位。

　　二、染色体多态的临床表现

　　染色体多态在人群中发生的比例很高，经常在染色体核型分析中被发现。从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是“非编码”的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性。因此传统观点认为异染色质变异不会引起表型效应。但近年的研究表明，异染色质的异常有可能影响在减数分裂时染色体配对联会，乃至影响配子的形成，有一定的临床效应，对染色体多态有待于从分子水平进一步研究，以便为临床提供更准确的依据。

　　三、染色体多态的遗传咨询：染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系调查来判断，同时，结合超声畸形筛查和环境因素，排除结构畸形。应尽可能告知多态研究和细胞遗传学检查技术的新进展，以利其作出正确的遗传选择。

　　最后，关键问题来了，要去哪里才能做染色体核型分析呢？

　　云南省妇幼保健院作为省级产前诊断中心，已取得包括分子遗传等所有产前诊断项目，可提供全面的产前筛查与产前诊断技术服务。

　　遗传咨询门诊：每周一、周二全天（咨询电话：0871-65190157；0871-65174598）

　　产前诊断：每周二下午进行羊膜腔穿刺，请于周一或周二上午携带所有产检资料至遗传咨询门诊预约。

　　云南省妇幼保健院 供稿、供图