在孕期，每一位准妈妈都希望能够确保胎儿的健康。为了实现这一目标，现代医学提供了多种产前筛查和诊断方法，包括 无创DNA检测、唐筛（唐氏综合征筛查）以及羊水穿刺 。这些方法各有优缺点，选择合适的检查项目对于准妈妈和胎儿的健康至关重要。

唐  筛 

　　唐筛是指唐氏综合征的筛查，用于检测胎儿是否患有21 - 三体综 合征、1 8 -三体综合征、13 -三体综合征。这种筛查通过测量母体内HCG、甲胎蛋白（AFP ） 、雌三醇（uE3 ）三者的浓度水平,来推算胎儿染色体异常的风险值。

　　检测方式

　　唐筛通常在妊娠15-20周进行、通过抽取孕妇的血清来检测母体 内特定标志物的浓度，结合预产期 、体重 、年龄和采血时的孕周等计算胎儿患病的风险系数。

　　适用人群

　　经济实惠、适合大多数孕妇 ；但是检出率及准确性低 、特别是对于高龄孕妇或有高危因素的孕妈妈 、建议结合其他筛查方法进行选择。

　　无创DNA(NIPT) 

　　无创DNA是 一 种无创性的胎儿染色体非整倍体产前筛查技术、通过采集孕妇的外周血、提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，分析胎儿可能存在的染色体异常。

　　检测方式

　　无创DNA检测时间一般在孕12周至22+6周，只需要抽取孕妇的静脉血5 mL，检测胎儿的游离DNA片段，分析21、18 、13三体综合征的风险率。

　　技术优势

　　无创、无流产风险、高灵敏度、检出率在99%以上，缺点是费用较高、检测范围有限、不能覆盖所有染色体疾病，某些情况下还需结合羊水穿刺。需要注意的是，并非所有孕妇都适合做无创。

　　1.孕周<12＋0周。

　　2.夫妇一方有明确染色体异常。

　　3.1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

　　4.胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

　　5.有基因遗传病，家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

　　6.孕期合并恶性肿瘤。

　　提示：对于唐筛、无创高风险的孕妇，需通过羊水穿刺、脐血穿刺等产前诊断手段进一步确诊；而对于低风险孕妇，也不能完全排除胎儿异常的可能仍需在后续产检中持续监测，一旦发现异常，应及时进行进一步的检查与诊断。

羊水穿刺

　　羊水穿刺、也称羊膜穿刺术、是产前诊断的一种方法。在超声实时监护下、通过细针经过孕妇腹部和子宫壁抽取少量的羊水进行检测、以分析胎儿的染色体和基因状况。

　　操作步骤

　　羊水穿刺一般在孕16 -24周进行。孕妇平躺在操作台上，使用超声波仪器定位胎儿的羊膜，然后在严格无菌条件下，医生会将一根细长的穿刺针穿过孕妇的腹部和子宫壁，抽取少量的羊水送检。

　　检测优势

　　羊水穿刺能够对胎儿的23对染色体的数目和结构异常进行准确的诊断，准确率极高。适合高风险孕妇，如高龄、曾经有异常生育史的准妈妈，但它是一种有创行为，存在出血、感染、流产等风险。

　　总之，产前筛查和诊断对母婴健康极其重要。它们有各自适用范围，孕妇应按个人状况和医生建议选择。借用科学产前检查能防降出生缺陷，提升新生儿健康水平，给家庭社会带来正面影响。期待未来医疗技术进步，降低筛查诊断风险，提升精确度，让每个家庭迎来健康宝宝。

　　咨询方式

　　血清学产前筛查与NIPT检测:周一至周五，至医学遗传科或产科开单检测。

　　遗传咨询门诊：每周一、周二全天遗传专科门诊，每周二下午进行羊膜腔穿刺，请于周一或周二上午携带所有产检资料至遗传咨询门诊预约。

　　咨询电话:0871-65190157，0871-65174598

　　云南省妇幼保健院 供稿