在众多出生缺陷疾病中，唐氏综合征广为人知。它给患儿家庭带来沉重负担，那我们该如何预防呢？先了解下这种疾病。

　　唐氏综合征，医学名为21-三体综合征，是染色体异常疾病。正常人体细胞有23对染色体，而唐氏综合征患儿细胞中21号染色体多了一条，共47条。这多出来的染色体严重影响身体和大脑发育，导致患儿智力落后，智商常处于25-50之间，与正常儿童差距明显；面部也有典型特征，如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等；还常伴有先天性心脏病等多种畸形，免疫力差，生活自理困难，寿命也受影响。

　　唐氏综合征的发病原因主要与孕妇年龄、遗传及环境因素有关。孕妇年龄是重要因素，25 岁孕妇生育唐氏儿风险约1/1300 ，35 岁时上升到1/350，40岁达1/100，45岁高达1/30。随着年龄增长，卵细胞老化，染色体不分离概率增加，易导致胎儿染色体异常。遗传因素也不容忽视，虽然大部分唐氏综合征是偶发的，但约有1%是由遗传引起。若夫妻一方是染色体平衡易位携带者，虽自身无异常表现，但生育唐氏儿风险显著增加。环境因素方面，孕期孕妇接触致畸物质，如放射线、化学毒物（农药、苯等）、病毒感染（风疹病毒、巨细胞病毒）等，都可能干扰胎儿染色体正常分裂，增加发病风险。

　　预防唐氏综合征，可从这几方面入手。首先是做好婚前和孕前检查，这是第一道防线。婚前检查能发现双方是否有遗传疾病或携带异常基因；孕前检查除常规体检，还包括染色体检查。夫妻双方尤其是高龄、有家族遗传病史的，一定要进行染色体检查，提前发现染色体异常，采取干预措施。比如，若一方是染色体平衡易位携带者，可通过遗传咨询，选择辅助生殖技术，如第三代试管婴儿，筛选出正常胚胎移植，降低唐氏儿出生风险。

　　孕期筛查至关重要，主要有唐筛、无创产前基因检测和羊水穿刺。唐筛一般在孕15-20周进行，通过检测孕妇血液中某些标志物，结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征风险。唐筛经济实惠，但准确性有限，假阳性率较高。无创产前基因检测在孕12-22+6周进行，通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，准确性达99%左右，假阳性率低。羊水穿刺是诊断唐氏综合征的金标准，在孕16-22周进行，直接获取胎儿细胞进行染色体分析，但它是有创检查，有一定流产、感染风险，一般在唐筛或无创结果异常时才考虑。

　　孕期也要避免接触致畸因素，孕妇要远离放射线，如非必要，不做X线、CT等放射性检查；避免接触化学毒物，不从事化工、农药生产等接触有毒有害物质工作，不使用含铅、汞等有害物质化妆品；预防病毒感染，少去人员密集、空气不流通场所，尤其是流感高发季节，注意个人卫生，勤洗手。

　　唐氏综合征严重影响家庭和社会，预防工作刻不容缓。通过了解疾病知识，做好婚前、孕前、孕期各项检查和防护，能有效降低唐氏儿出生率，给每个家庭带来健康新生命。

　　云南省妇幼保健院 供稿