8月7日是国际SMA关爱日，SMA这个词听起来可能很陌生，但它其实是导致婴幼儿死亡最常见的遗传病因之一。

　　很多人以为出生缺陷离自己很远，但数据很残酷：每40—50人中就有1个是SMA携带者，而且携带者本身没有任何症状。如果夫妻双方恰好都是携带者，每次怀孕都有25%的几率生下SMA患儿。

　　什么是SMA？脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常见的神经肌肉遗传病。SMA是由于脊髓前角运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭其至死亡，是2岁以下儿童死亡最常见的遗传学病因。患者一般在3-6个月开始发病，其典型表现是肌无力、肌张力低、肌萎缩，正常站立、行走等运动功能受限，运动发育显著落后正常儿童，甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的最基本动作，但其智力发育正常。中国目前有SMA患者大约3—5万人携带者约3000万人。

　　SMA需重点开展筛查的人群包含婚前/孕前及产前携带者、新生儿；接受辅助生殖人群；存在SMA家族史群体（SMA确诊患者家庭、携带者家庭及全部相关家系成员）；临床疑似SMA患病个体；自身知晓SMA相关知识、主动申请检测的人群，对应的适宜筛查时段为婚前/孕前阶段、孕早期携带者筛查阶段以及新生儿时期。通过脊髓性肌萎缩症（SMA）筛查，可有效确定携带者致病基因携带信息，进行遗传咨询，指导生育。

　　孕期为什么要进行SMA携带者筛查？SMA是一种致死性的神经肌肉疾病，发病越早，病情越重，存活期越短，是2岁以下儿童死亡最常见的遗传学病因。SMA携带者在人群中的几率约1/50-1/40，即大约每40个人中就有一个是SMA携带者。夫妻双方均为携带者时，每次妊娠均有25%的风险生育SMA患儿。SMA携带者无临床症状，而是和正常人一样，必须通过基因检测才能发现。宝宝是否患有SMA无法通过其他产前筛查项目发现。SMA患者治疗和康复费用高昂，每年约10万一30万元人民币。

　　为什么要进行SMA新生儿筛查？​SMA发病率约为1/10000-1/6000，并且无地区差异，无性别差异。早期诊断并进行症状前治疗可显著降低SMA患儿死亡率，早期治疗的效果也远优于症状后治疗，新生儿时期早筛查、早诊断、早干预，有助于延缓发病、缓解症状，甚至不发病，从而提高生活质量。并且SMA治疗药物已进入国家医保，由最初70万1针，到医保后的3.3万至几千块一针。

　　就诊指引：

　　地址：云南省妇幼保健院保健楼2楼2A区医学遗传科（云南省昆明市官渡区广福路3768号）

　　门诊时间：周一至周五8:00—12:00，14:00—18:00，周六至周日8:00—12:00

　　云南省妇幼保健院 供稿