2026年5月8日是第33个“世界地中海贫血日”，活动主题为“看见地贫，点亮希望”，旨在提高社会公众特别是高发省份群众对地贫的认知和关注，倡导全社会共同行动，加强地贫筛查、早诊早治和健康管理工作。在中国有超过3000万携带地贫基因变异的携带者，同时有超过30万的中重型地中海贫血（以下简称地贫）患者，携带频率如此之高，它有什么特点呢？让我们来了解一下地贫。

　　一、什么是地贫？

　　地贫，全称地中海贫血，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷（包括突变、缺失等）引起的一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成，造成一些珠蛋白肽链缺乏，使α肽链和非α肽链间的正常平衡不能维持，导致溶血性贫血的一组常染色体隐性遗传性血红蛋白病。中国长江以南省份是地中海贫血的高发地区，发病率最高的三个省是广东、广西、海南。福建、江西、湖南、重庆、四川、贵州、云南等省（市）也属于高发地区。

　　二、地贫的分类

　　1.根据珠蛋白肽链合成障碍的不同，将地中海贫血分为：α-地中海贫血、β-地中海贫血、δβ-地中海贫血、δ-地中海贫血等类型，其中α-地中海贫血、β-地中海贫血较为常见。

　　2.根据病情严重程度，可分为：（1）静止型或轻型地贫（2）中间型地贫（3）重型地贫。

　　3.根据地中海贫血患者是否需要输血，可分为：（1）输血依赖性地中海贫血：患者不能产生足够的血红蛋白，需依赖输血才能存活。（2）非输血依赖性地中海贫血。

　　三、地贫的常见的检测方法

　　血常规：地贫基因变异者可见红细胞平均体积（MCV）和红细胞平均血红蛋白含量（MCH）降低，血红蛋白可正常或降低。

　　血红蛋白电泳：地贫基因变异者可见HbA2 异常，HbF升高，或异常血红蛋白条带。

　　以上检测均为筛查，对于高度怀疑地贫的患者建议完善基因检测（诊断金标准），明确患者地贫基因携带情况。

　　四、地贫的遗传模式

　　地贫属于常染色体隐性遗传病，携带者与正常人婚配下一代50%为正常，50%为携带者。夫妇双方均为同类型携带者，25%为正常，25%为中重度患者，50%为携带者。

　　五、地贫的防控

　　地贫虽难以根治，但通过三级防控措施，可减少中重度地贫患儿的出生，同时对新生儿采集足跟血完善地贫基因检测明确患儿有无地贫，做到早发现、早治疗。

　　一级预防：婚前、孕前预防，通过血常规、血红蛋白检测，进行地贫筛查，对筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方的地贫基因携带状况。

　　二级预防：产前预防，夫妇双方均为同类型地贫基因携带者时，需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型。对于既往生育过中重型地贫患儿的夫妇可选择第三代试管。

　　三级预防：地贫患儿早诊早治，对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫基因检测，做到早发现、早治疗。

　　云南省妇幼保健院作为省级产前诊断中心、云南省地中海贫血防控协作网省级地贫病例信息管理办公室、云南省省级产前诊断中心和新生儿遗传代谢病筛查（诊断）中心，在罕见病的筛、诊、治方面积累了丰富的经验，构建了“筛查-诊断-治疗-随访-救助”服务体系，助力罕见病的早发现、早诊断与早干预。产前诊断咨询门诊：每周一、周二全天产前咨询门诊，每周二下午进行羊膜腔穿刺，请于周一或周二上午携带所有产检资料至遗传咨询门诊预约。罕见病门诊：周四、周五上午，可以提供罕见病咨询，诊断及后续救助服务等。新生儿疾病筛查门诊：周二上午、周四下午。

　　云南省妇幼保健院 供稿