2026年4月17日是第38个“世界血友病日”，今年的主题是“诊断是关怀的第一步”。血友病是一类由于凝血因子缺乏导致的遗传性出血疾病，这类病人因遗传因素导致轻微创伤出血不止或自发性出血，身体如同玻璃般脆弱，又被称为“玻璃人”。

　　血友病的分类及遗传病因

　　血友病根据遗传病因可以分为三类：血友病甲（经典传统血友病）最为常见，因凝血因子Ⅷ缺乏，占先天性出血疾病的80%-85%；血友病乙因凝血因子Ⅸ缺乏，占15%-20%；血友病丙较少见，是凝血因子Ⅺ缺乏症。

　　血友病主要症状

　　出血症状是本病的主要表现。出血以持续而缓慢的渗血为主，可自发出血，但主要是轻伤后出血不易停止。Ⅷ、Ⅸ因子缺乏出血较重；Ⅺ因子缺乏症状相对较轻，自发性出血者少见。出血部位:一般为齿龈、舌、口腔、鼻、膝、踝、肘关节处出血，最为常见。持续数月或数年则发生关节僵硬、畸形、肌肉萎缩，而致功能丧失。严重的病例有时出现自发性内脏出血，如：消化道出血、泌尿道出血，而头部外伤引起的颅内出血为本病致死的主要原因。对应因子活性越低，出血症状越严重。

　　血友病的治疗和家庭养护

　　目前血友病暂无根治办法。主要采取替代疗法：定期输注凝血因子浓缩剂，维持患者的凝血功能，减轻意外伤害导致的出血，避免自发性出血。在血友病日常生活中，运动要避免剧烈项目。运动可选择相对舒缓、轻松的运动如游泳、太极、散步等。家庭防护需做好，避免磕磕碰碰，可在家具上包防撞角；减少牙龈出血，可使用软毛牙刷；日常头疼发热时，避免服用阿司匹林等影响血小板的药物。

　　血友病的诊断和预防

　　确诊标准：相应的凝血因子活性检测，如Ⅷ、IX因子活性＜40%。基因检测：针对F8、F9基因的检测，采用IS-PCR、一代测序、MLPA等检测方法明确遗传病因。预防：针对家族中有上述症状的患者，建议先明确先证者遗传病因。女性携带者备孕时建议到当地医学遗传科咨询胚胎植入前检测，孕期行产前诊断：孕11~14⁺⁶周：绒毛穿刺；孕17~23周：羊膜腔穿刺；孕24周后：脐血穿刺。

　　云南省妇幼保健院 供稿、供图

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　　云南省妇幼保健院作为云南省省级产前诊断中心和新生儿遗传代谢病筛查（诊断）中心，在罕见病的筛诊治方面积累了丰富的经验，构建了“筛查-诊断-治疗-随访-救助”服务体系，助力罕见病的早发现、早诊断与早干预。

　　产前诊断咨询门诊：每周一、周二全天产前咨询门诊，每周二下午进行羊膜腔穿刺，请于周一或周二上午携带所有产检资料至遗传咨询门诊预约。

　　罕见病门诊：周四、周五上午，可以提供罕见病咨询，诊断及后续救助服务等。

　　新生儿疾病筛查门诊：周二上午、周四下午。