当一个孩子总是沉浸在自己的世界，不与你对视、不回应呼唤，你是否曾感到困惑与心疼？他们被称为“星星的孩子”——孤独症（ASD）患儿。2026年4月2日是第19个“世界提升孤独症意识日”（WAAD，World Autism Awareness Day，又称世界孤独症日），今年宣传主题是“提质全生涯服务供给，聚焦孤独症家庭支持与成年服务”。让我们一同走进孤独症的世界，了解遗传检测如何为精准干预与家庭支持提供科学依据。

　　什么是孤独症？

　　孤独症又称自闭症，孤独症谱系障碍（以下简称孤独症）是一类发生于儿童早期的神经发育障碍性疾病，以社交沟通障碍、兴趣狭隘、行为重复刻板为主要特征，严重影响儿童社会功能和生活质量。我国儿童孤独症患病率约为1%，且男孩发病率为女孩的3-4倍。科学家们发现ASD的发生受遗传、环境等多重因素的影响。

　　孤独症早期预警症状

　　孤独症核心症状多在2岁以内出现，早发现、早诊断、早干预，是帮助孩子改善未来的关键。

　　孤独症的病因

　　ASD由遗传、环境等多重因素共同作用引起。ASD的遗传度高达80%，其中单基因遗传因素占20%左右，大部分可能由低风险的多基因遗传引起。此外，非遗传性因素也被认为参与ASD的发生发展，如母孕期和围生期压力和多种生物学因素、有毒化学物质及污染物、感染、免疫、代谢等。

　　孤独症遗传检测的意义

　　1.助力精准诊断：ASD临床表现复杂多样，易出现混淆与误诊情况，尤其是一些罕见病例。遗传检测能够有效辅助医生明确疑难病症，大量检测数据的积累为未来孤独症的精准诊断提供了重要依据。

　　2.指导临床治疗：明确致病遗传物质对孤独症治疗意义重大。伴有癫痫的ASD患儿，遗传检测有助于明确癫痫类型，从而精准选择抗癫痫药物；存在ASD样症状的代谢性疾病患儿，可借助遗传检测明确病因，进而制定针对性治疗。有利于开展长期管理和预后评估。

　　3.推动优生优育：部分导致孤独症样表现的遗传因素，可在孕期通过产前诊断等遗传检测手段，明确胎儿的遗传状况，为生育决策提供参考。同时对整个家族进行遗传风险评估，降低出生缺陷发生率，实现优生优育。

　　孤独症遗传检测的方法

　　ASD的遗传学检测方法可针对患者的具体临床表型及家族史进行选择。相关的检测方法主要包括染色体核型、CMA、WES、甲基化特异MLPA技术（methylation-specific MLPA，MS-MLPA）、及基于一代测序的片段分析等。以及近年来快速发展的三代测序技术、转录组RNA-Seq测序等技术因其成本高、临床数据不足、非编码区解读困难等，仅作为科研使用。

　　相关提示：

　　云南省妇幼保健院作为云南省省级产前诊断中心和新生儿遗传代谢病筛查（诊断）中心，在罕见病的筛诊治方面积累了丰富的经验，构建了“筛查-诊断-治疗-随访-救助”服务体系，助力罕见病的早发现、早诊断与早干预。

　　产前诊断咨询门诊：每周一、周二全天产前咨询门诊，每周二下午进行羊膜腔穿刺，请于周一或周二上午携带所有产检资料至遗传咨询门诊预约。

　　罕见病门诊：周四、周五上午，可以提供罕见病咨询，诊断及后续救助服务等。

　　新生儿疾病筛查门诊：周二上午、周四下午。

　　云南省妇幼保健院 供稿