每年2月的最后一天是国际罕见病日，2026年2月28日我们迎来第19个国际罕见病日，今年全球主题是“不止罕见” (More than you can imagine)，这个由欧洲罕见病组织于2008年发起的纪念日，从“四年一遇”的2月29日起步，如今已成为全球关注罕见病群体的重要节点。

　　一、什么是罕见病？

　　目前全球尚无统一的罕见病定义标准，各国通常会结合自身社会经济发展水平、医疗资源状况等因素来界定。其中世界卫生组织（WHO）将罕见病明确为“患病人数占总人口0.65‰～1‰之间的疾病或病变”。中国2021年发布的《中国罕见病定义研究报告》明确：新生儿发病率＜1/10000、患病率小于＜1/10000、患病人数小于14万的疾病即可列为罕见病。

　　目前全球已知罕见病超7000种，影响着约3亿人，中国患者已超2000万，每年新增患者超20万。这些疾病有着童话般的名字，却藏着难以言说的艰辛：“瓷娃娃”（成骨不全症）、“蝴蝶宝贝”（大疱性表皮松解症）、“木偶人”（多发性硬化症）、“小飞侠”（面肱肌型肌营养不良）、“熊猫宝宝”（戈谢病），“柠檬宝宝”（甲基丙二酸血症或丙酸血症）等也在罕见病之列。80%的罕见病与基因突变相关，近70%在儿童时期发病，约30%的患儿在5岁前离世。

　　二、罕见病患者目前的困境

　　“罕见”二字，意味着患者要面对多重困境。首当其冲的是诊断之难：由于病种庞杂、症状易与常见病混淆，罕见病从发病到确诊的平均时长曾高达4.8年。罕见病治疗药物被称为“孤儿药”，全球仅有5%的罕见病有效治疗方法。同时因罕见病群体小、临床试验难度大、研发成本高，即使有药，高昂的价格也让无数家庭望而却步。

　　三、罕见病虽难治，但可防

　　80%的罕见病与遗传相关，常为隐性遗传故看似健康的夫妇，若双方携带相同致病基因，后代患病风险可达25%。我国建立了罕见病的三级预防策略，从源头降低罕见病发生风险，为家庭筑起健康防线。

　　✅一级预防：婚前、孕前精准筛查，为备孕夫妻提供单基因病携带者筛查，查看夫妻双方致病基因携带情况。若为高风险夫妻，可通过三代试管婴儿技术筛选健康胚胎，或在妊娠后开展针对性产前诊断，从源头规避风险。

　　✅二级预防：孕期通过唐筛、无创DNA、系统性超声检查，对高龄、有家族病史、既往生育过罕见病患儿的高危孕妇，通过产前诊断技术做染色体或基因检测，及时发现胎儿异常，降低出生缺陷。

　　✅三级预防：新生儿期通过新生儿串联质谱筛查、基因筛查，实现罕见病早期诊断及治疗，减少器官损伤，避免病情加重，最大程度提高患儿生活质量。

　　罕见病离我们并不遥远。每个人都可能携带缺陷基因，只要有生命传承，就可能有罕见病发生。但不必恐慌，做好三级预防就能有效降低风险：婚前、孕前进行遗传咨询和基因检测，孕期规范产检，有家族史的人群加强监测，这些都能为后代筑起“防护墙”。对于普通人而言，多一份了解，就是多一分支持：当看到“蝴蝶宝贝”小心翼翼地活动时，多一份避让；当遇到“瓷娃娃” 出行时，多一份援手；当听闻罕见病相关信息时，多一次转发——这些微小的举动，能让罕见病患者不再“孤独遥望”。

　　温馨提示：

　　云南省妇幼保健院作为云南省省级产前诊断中心和新生儿遗传代谢病筛查（诊断）中心，在罕见病的筛、诊、治方面积累了丰富的经验，构建了“筛查-诊断-治疗-随访-救助”服务体系，助力罕见病的早发现、早诊断与早干预。

　　产前诊断咨询门诊：每周一、周二全天产前咨询门诊，每周二下午进行羊膜腔穿刺，请于周一或周二上午携带所有产检资料至遗传咨询门诊预约。

　　罕见病门诊：周四、周五上午，可以提供罕见病咨询，诊断及后续救助服务等。

　　云南省妇幼保健院 供稿