在心血管疾病诊疗领域，罕见病因发病率低、症状隐匿且易与常见病混淆，一直是临床诊断的“硬骨头”。尤其当罕见病累及心肌时，早期多表现为非特异性症状，若未能精准溯源，极易延误治疗关键期。

　　近日，昆明市延安医院心肌病与心力衰竭多学科诊疗（MDT）团队，在戴海龙主任医师的带领下，成功诊治两例罕见病病例——一例以肺动脉高压为首发表现，最终确诊为法布雷病；另一例因疑似心肌致密化不全就诊，实则为杜氏肌营养不良相关心肌病。两例病例的诊疗过程，不仅展现了团队对罕见病的敏锐判断与精准诊疗能力，更为同类疾病的临床诊断提供了重要参考。

　　50岁女士的“隐匿病因”从肺动脉高压揪出法布雷病

　　50岁的毕女士平日身体状况良好，无高血压、糖尿病等基础疾病，仅偶尔出现心慌、胸闷的轻微不适。然而，一次常规体检中，“肺动脉高压”的诊断结果让她陷入焦虑，随后她怀着忐忑的心情找到昆明市延安医院肺动脉高压与心肌病专家戴海龙主任医生寻求帮助。戴医生仔细查看了毕女士的心脏超声报告，发现其不仅存在肺动脉高压，还伴有心室壁增厚的异常表现——“这两个异常情况的病因都不明确，不能只停留在表面诊断，必须进一步排查。”在医生的建议下，毕女士办理住院，接受了右心导管检查、基因检测等一系列针对性检查，确诊为法布雷病心肌病、舒张性心力衰竭、毛细血管后性肺高血压。

　　据介绍，法布雷病是一种罕见的X连锁隐性遗传性溶酶体贮积病，因患者体内α-半乳糖苷酶A活性缺乏，导致鞘糖脂（主要为GL-3）在全身多种细胞（尤其是血管内皮）中异常蓄积，进而引发多系统损害。该病的诊断需依靠酶活性检测与基因分析，治疗以酶替代疗法（ERT）及对症支持治疗为主。“如果只针对肺动脉高压和心室增厚治疗，而忽略了法布雷病这个根本病因，不仅无法控制病情，还会错过最佳干预时机。”戴海龙主任强调，这一病例的诊疗关键，在于团队没有被表面症状局限，而是通过多维度检查追溯到了罕见病的根源。

　　无独有偶，另一例年轻患者的就诊经历，同样凸显了“跳出单一心脏症状结合全身表现追溯根源”在罕见病诊疗中的重要性——17岁的小宇因外院疑诊“左室心肌致密化不全”转诊，却在戴海龙主任团队的细致评估下，揭开了另一种罕见遗传病的面纱。

　　17岁少年的“误诊迷雾”从心肌问题揭开杜氏肌营养不良

　　17岁的小宇此前在外院检查时，被疑诊为“左室心肌致密化不全”，年轻的他在查询相关信息后愈发不安。得知戴海龙主任医师是心肌病诊疗领域的专家，小宇带着希望来到昆明市延安医院就诊。

　　戴医生查看了小宇外院的心脏超声报告，报告显示左室心肌致密化不全、左室壁弥漫性运动减弱、左室收缩功能降低。但凭借丰富的临床经验，戴医生提出了疑问：“仅靠心脏超声不能确诊左心室致密化不全性心肌病，需要入院完善更多检查才能确定诊断。”

　　入院后，小宇先后完成心脏彩超、心脏核磁共振等检查，结果提示“左室心肌致密化不全证据不足”，但左心室内径增大、左心室收缩与舒张功能明显降低的问题依然存在。就在诊疗陷入僵局时，戴医生注意到一个细节：小宇走路不稳，时常需要家人搀扶。追问之下，小宇透露，自己多年前就有双下肢无力的症状，蹲下后无法独立站起，5年前曾在外院接受双下肢手术，术后行走困难仅稍有改善；更关键的是，他的弟弟也有类似症状。

　　结合这一重要病史，团队进一步为小宇完善检查，发现其下肢肌萎缩明显、肌酸激酶显著升高，神经肌电图提示肌肉损伤。这些线索让戴医生联想到一种罕见遗传病——杜氏肌营养不良。随后，通过杜氏肌营养不良相关基因检测，小宇最终被确诊为“杜氏肌营养不良”，其心肌病则是杜氏肌营养不良相关心肌病。

　　据了解，杜氏肌营养不良是X连锁隐性遗传性进行性肌肉疾病，因抗肌萎缩蛋白基因缺陷，导致骨骼肌与心肌细胞中抗肌萎缩蛋白表达缺失或功能异常，进而引发肌肉渐进性变性坏死、心肌结构与功能损害，最终可能导致运动功能衰退、心力衰竭等多系统并发症，基因检测是确诊该病的关键手段。

　　为罕见病患者点亮精准诊疗之路

　　“无论是法布雷病还是杜氏肌营养不良，患者的心脏问题往往是一个隐性、逐渐累积的过程，早期症状不典型，容易被忽视，但长期发展会导致严重后果。”戴海龙主任医师强调，这两类疾病的诊疗核心在于 “早期诊断、及时干预”——只有精准找到病因，才能制定个性化治疗方案，进而改善患者生活质量、延长生存期。

　　通过多学科诊疗，根据患者临床症状和体征，结合影像学、病理学等检查，凝集各专业医务人员的智慧与经验，进行综合诊断评估，为罕见心肌病与难治性心力衰竭患者进行精准诊断，提供最佳的科学合理的个体化治疗方案，以实现精准诊断，精准治疗的目的。

　　作为昆明市延安医院心肌病与心力衰竭MDT团队的核心带头人，戴海龙主任医师介绍，团队依托心脏二维斑点追踪显像、心脏磁共振成像、PYP 心脏核素显像、心肌活检、基因检测等先进技术，通过心血管内科、精准医学中心、放射影像科、病理科等多学科专家协作，结合患者临床症状和检查结果，进行综合诊断评估，已成功为上百例罕见/疑难心肌病患者实现精准诊断，包括心肌淀粉样变、法布雷病、家族性肥厚型心肌病及扩张型心肌病、限制性心肌病和未分类的心肌病如左心室致密化不全性心肌病（LVNC）等。他还特别提醒，像肥厚型心肌病、淀粉样变心肌病、法布雷病这些心肌疾病，都可能使心脏变厚，临床中要仔细筛查评估找出真正的病因。

　　为让罕见病患者尽早获得正确诊断，昆明市延安医院自2022年起便开设 “罕见心肌病与心力衰竭MDT多学科门诊”。戴海龙主任提醒，若出现不明原因的心肌病症状，或在外院诊断不明确、治疗效果不佳的患者，应尽早前往专科MDT门诊就诊——“罕见病虽少，但并非无药可医，精准诊断是治疗的第一步，多学科协作能最大限度避免误诊、漏诊，为患者争取最佳治疗时机。”

  昆明市延安医院 供稿