不久前，32岁的王女士带着沉重的心情来到了昆明市延安医院心血管内科。此前，她被“活动后气促、双下肢水肿”困扰已近一年，被多家心血管专科医院确诊为“重度肺动脉高压”。尽管一直在接受药物治疗，但病因始终被认为是“特发性”——即原因不明，这让王女士和家人陷入了深深的焦虑之中。“原因不明”这四个字，对于刚过而立之年的王女士来说，不仅是一个诊断结果，更是一道沉重的阴影，笼罩在她和家人的生活之上。

　　为了寻求更明确的病因和更具针对性的治疗方案，王女士和家人在了解到昆明市延安医院在心血管疑难病症诊治及精准医学应用方面的能力后，毅然决定前来就诊。接诊时，患者王女士的症状非常典型。她稍作活动便会感到明显的呼吸困难和心慌，爬5楼都会有明显症状，严重影响了她的日常活动能力。面对这样的患者，戴海龙医生团队在详细了解病史和病情后，迅速展开了深入分析。考虑到王女士年纪轻、病情重，且常规检查未能明确病因，戴海龙医生高度怀疑其背后存在遗传学因素。

　　戴海龙医生表示：部分年轻发病的特发性肺动脉高压患者，实际上是肺动脉高压基因突变所导致，对于此类患者，要解开他们的病因之谜，必须进行更深层次的探究。他马上和医院精准医学中心主任郭洋帆博士取得联系，经过一番探讨，两位专家一致认为患者王女士的病因应该通过基因检测寻求突破。

　　在与王女士及其家属进行了充分的沟通，家人一方面想明确病因寻求更有效的治疗，另一方面也担心这个疾病是否会对家庭中的其他成员，尤其是孩子有潜在影响。一家人也是决心要进行基因检测。昆明市延安医院精准医学中心为王女士及其家系（包括她的父母及儿子）安排了全外显子组序列检测。通过采集外周血样本，利用高通量测序技术对与蛋白质编码相关的所有基因区域进行全面分析。

　　基因检测报告的结果犹如一道曙光，为患者王女士和家人带来了明确的答案。

　　报告显示，在患者王女士的某基因上，发现了一个杂合变异。根据ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）指南，该变异被评定为“致病性”。这一发现具有决定性意义，它证实了王女士所患的并非“特发性”肺动脉高压，而是由某基因突变导致的“遗传性肺动脉高压1型”。同时，报告显示该变异为新发变异，即该突变是在王女士自身的胚胎发育过程中新产生的，并非从父母那里遗传而来。进一步的家系验证也证实，她的父母和儿子均未携带此致病变异。

　　当医生将这份清晰的检测报告和其代表的意义解释给王女士和家人时，他们长舒了一口气。“现在我们终于知道病因了。虽然这个结果不能立刻治愈疾病，但它给了我们一个明确的方向，让我们对未来的治疗和管理有了底，心里也踏实多了。”王女士的家人表示，特别是得知孩子并未携带致病基因，这让他们放下了心中最重的一块石头。

　　这一病例的成功诊治，充分展现了基因检测在疑难病症中的巨大优势。基因检测不仅为该患者明确了病因，还为整个家庭提供了科学的健康指导，避免了潜在的遗传风险。

　　肺动脉高压是一种以肺动脉压力异常升高为特征的恶性心血管疾病，被称为“心血管疾病中的癌症”。许多被诊断为“特发性”的肺动脉高压，尤其是那些年纪轻轻就发病的患者，其背后往往隐藏着遗传因素。BMPR2基因是最常见的致病基因之一。当一个年轻人被诊断为原因不明的肺动脉高压时，基因检测可以帮助医生明确诊断、制定治疗方案，更科学地预测疾病的未来走向，为患者及其家人的生育、健康规划提供科学依据，实现对疾病的家族性预防。

　　昆明市延安医院精准医学中心拥有先进的基因检测平台和专业的遗传解读团队，支撑全院出生缺陷防控、恶性肿瘤个体化治疗、遗传疾病诊断，病原微生物检测等临床检测业务板块，有效支持多学科的临床诊断与学科建设，提升个体化精准诊疗能力。

　　昆明市延安医院精准医学中心提醒市民：当面对像肺动脉高压这样的疑难病症时，不要因为“原因不明”而气馁。现代医学的发展，特别是基因检测技术的应用，为我们提供了前所未有的强大工具，它就像一名精准的“侦探”，能够深入到生命的最深处，为我们寻找疾病的根源。

　　昆明市延安医院 供稿、供图