戴海龙主任正在接诊患者 供图

　　2025年3月初，晏阿姨被反复出现的胸闷、气促折磨得够呛。一开始到当地医院检查，以肺部感染、胸腔积液和心肌肥厚进行治疗。出院后不久，这难受劲儿又总是时不时找上门，反反复复，让晏阿姨心里别提多焦虑了。

　　MDT多学科团队抽丝剥茧

　　后来听朋友说，昆明市延安医院有个专门看罕见心肌病和心力衰竭的多学科团队，晏阿姨抱着希望找过去。心肌病与心力衰竭MDT多学科团队的专家们仔细询问了她的情况，又研究了之前的检查结果，觉得她这病可能不是普通的肥厚型心肌病，建议入院进一步诊治。

　　住院期间，晏阿姨做了心脏超声、心脏磁共振等一系列相关检查。在罕见心肌病与心力衰竭MDT多学科团队的一步步抽丝剥茧下，终于明确了诊断——原发性轻链型淀粉样变，还引起了淀粉样变心肌病。心血管内科专家戴海龙主任医师按照国内外诊疗指南，给晏阿姨制定了治疗方案。治疗后没多久，她的症状明显有了好转。

　　关于罕见心肌病，这些知识你要知道

　　罕见心肌病是指一组发病率较低但具有显著异质性的心肌疾病，表现为心肌结构和功能的异常。心肌病可导致危及生命的心律失常和进行性心力衰竭，是心血管疾病发病率和死亡率的重要原因。

　　心肌病分心室心肌病和心房心肌病，心室心肌病又包括多种，如肥厚型心肌病、扩张型心肌病，限制型心肌病、心律失常相关心肌病、代谢性心肌病、综合征性心肌病、其他心肌受累疾病和特异性心肌损伤，还有晏阿姨得的淀粉样变心肌病等等，多达9大类。

　　罕见心肌病的临床表现具有高度变异性：常见症状包括呼吸困难、水肿、疲劳等心力衰竭表现；可能出现心悸、晕厥等心律失常相关症状，部分患者可表现为猝死，尤其是在儿童和青少年中；某些特殊类型可能伴有肌强直、肌无力、共济失调等神经系统症状，儿童心肌病患者的表现与成人有所不同，需要特别关注。

　　这些年，在罕见心肌病的治疗方面，如心肌淀粉样病变、法布雷病这些罕见的心肌病，已经有了专门的治疗药。但是，这些病涉及很多学科，病情复杂，很容易被误诊，若耽误了治疗，会影响愈后。

　　昆明市延安医院戴海龙主任医师提醒：家里有人确诊，其他家庭成员最好做个筛查；出现不明原因的乏力、气短、心悸，别硬扛，及时就医；儿童如果活动后容易疲劳、嘴唇发紫，要尽早检查心脏。

　　戴海龙补充：确诊后别慌，现在有多种治疗手段，找专业的心脏科医生制定方案。罕见心肌病虽然“小众”，但随着医学进步，我们对它们的认识越来越深，治疗手段也越来越多。记住：早发现、早干预，就能更好地守护心脏健康。

　　罕见心肌病与心力衰竭MDT多学科门诊

　　昆明市延安医院从2022年就开设了罕见心肌病与心力衰竭MDT多学科门诊，就是为了让罕见病患者能早日得到正确诊断，及时治疗。因为，对于心肌病患者来说，准确识别心肌病种类，尽早进行系统治疗极为关键。

　　罕见心肌病与心力衰竭的诊断，需要医生有丰富的经验和专业的技术，建议有类似症状的患者或诊断不明确的患者，尽早到专科门诊就诊。

　　戴海龙主任医师表示，昆明市延安医院罕见心肌病与心力衰竭MDT多学科团队可开展心脏二维斑点追踪显像、心脏磁共振成像、PYP心脏核素显像、心肌活检、基因检测等技术。通过多学科诊疗，根据患者临床症状和体征，结合影像学、病理学等检查，凝集各专业医务人员的智慧与经验，进行综合诊断评估，为罕见心肌病与难治性心力衰竭患者进行精准诊断，提供最佳的科学合理的个体化治疗方案，以实现精准诊断，精准治疗的目的。

　　昆明市延安医院供稿、供图