2025年5月8日是第32个“世界地中海贫血日”，主题为“防控地贫，携手同行”，旨在提高社会公众特别是高发省份群众对地中海贫血(以下简称地贫）的认知和关注，倡导全社会共同行动，加强地贫筛查、早诊早治和健康管理工作。

　　1.什么是地贫？

　　地贫是由于珠蛋白基因发生缺陷，致使珠蛋白链合成减少或缺如，使形成的血红蛋白组分发生改变，从而导致的一组遗传性溶血性疾病。根据珠蛋白链合成受到抑制的类型，地贫主要分为α-地中海贫血、β-地中海贫血。

　　2.地贫临床表现

　　（1） α-地中海贫血：

　　静止型α-地贫（基因型为-α/αα、ααT/αα、αTα/αα）：无症状，无贫血，红细胞参数正常。

　　轻型α-地贫（基因型为--/αα、-α/-α、-α/ααT、αTα/αTα）：无症状，无贫血，小细胞低色素特征。

　　HbH病（基因型为--/-α、--/αTα）：中度贫血，肝脾肿大，地贫样骨骼改变，黄疸，包涵体。

　　HbBart's水肿胎（基因型为--/--）：重度贫血，全身水肿，宫内或出生时死亡。

　　（2）β-地中海贫血：

　　轻型β-地贫（基因型为β+/βN、β0/βN）：无症状，无贫血，小细胞低色素和Hb A2值升高。

　　中间型β-地贫（基因型为β+/β0、β+/β+）：表型变异较大，轻到中度贫血，无需终生依赖输血。

　　重型β-地贫（基因型为β+/β0、β0/β0）：重度贫血，终生定期输血配合规范除铁治疗才能存活。

　　3. 地贫的遗传规律

　　地贫是常染色体隐性遗传病，如果双亲均携带有同型地中海贫血突变基因，其子女有1/4的概率为地贫患者，近亲结合的后代患病概率明细高于非近亲结婚。

　　4.如何防控地贫

　　目前，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。地贫防控采取三级预防策略。

　　一级预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。

　　二级预防：夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型α地贫除外)，需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。

　　三级预防：对新生儿及健康体检中发现的贫血的患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。

　　云南省妇幼保健院作为省级产前诊断中心和云南省地中海贫血防控协作网省级地贫病例信息管理办公室，可提供地中海血筛查-诊断-治疗-随访-救助一体化服务。

　　云南省妇幼保健院 供稿