每年2月的最后一天是国际罕见病日，2025年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。

　　国际罕见病日，这个特殊的日子提醒我们关注那些被忽视的群体——全球3亿多罕见病患者。他们如同散落在医学荒漠中的孤岛，因疾病罕见而面临诊断难、治疗难、药物稀缺的困境。2025年的今天，随着医学进步和社会意识的提升，我们正在为罕见病群体搭建一座通往希望的桥梁。

　　罕见病：被忽视的“医学孤儿”

　　罕见病并非单一疾病，而是指患病率极低、种类繁多的疾病集合。根据世界卫生组织定义，患病人数占总人口0.65‰至1‰的疾病即被归为罕见病。目前全球已发现超过7000种罕见病，其中80%与遗传因素相关，50%以上在出生后或儿童期发病，30%的患者生存期不足5年。 

　　在中国，约2000万人受罕见病困扰，但仅有5%的疾病存在有效治疗方案。由于病例分散、临床经验不足，患者平均确诊时间长达5~8年，甚至被误诊为常见病。罕见病不仅是医学难题，更是一场与时间赛跑的生命之战。

　　罕见病并不遥远：这些疾病可能就在身边

　　1. 渐冻症（肌萎缩侧索硬化症，ALS）

　　患者肌肉逐渐萎缩，最终丧失运动、语言甚至呼吸能力，但思维始终清醒。全球患病率约4/10万，ALS患者的中位生存时间为20至48个月，但也有10%~20%的患者生存时间超过10年。目前ALS的治疗主要以药物延缓病程为主。

　　2. 白化病

　　黑色素合成障碍导致皮肤、毛发和眼睛缺乏色素，全球患病率约1/1.7万。患者需终身防晒，并常面临视力障碍与社会歧视的双重压力。

　　3. 血友病

　　凝血功能障碍导致轻微受伤即血流不止，全球患者约40万。随着基因治疗技术的突破，2024年已有新型疗法进入临床试验阶段。

　　破局之道：罕见病防治的现在与未来

　　罕见病患者不仅承受着病痛的折磨，还面临着巨大的心理和经济压力。他们需要更多的社会支持和关爱。今年国际罕见病日的主题“不止罕见”，旨在呼吁社会不仅关注疾病本身，更要关注患者背后的故事和需求。

　　尽管罕见病的治疗面临诸多困难，但通过优生优育三级预防，许多罕见病可以在源头上得到控制。一级预防包括婚前孕前的遗传咨询和筛查，帮助夫妻了解遗传风险；二级预防则通过孕期筛查和诊断，及时发现胎儿异常；三级预防则是对新生儿进行疾病筛查，以便早期干预。

　　2024年7月8日，云南省医保局联合省卫生健康委印发了《关于将脊髓性肌萎缩症等病种纳入云南省基本医疗保险门诊特殊病管理的通知》（云医保〔2024〕52号），脊髓性肌萎缩症等6种治疗周期长、健康损害大、群众费用负担重的病种纳入门诊特殊病管理，其中，4种病种属于罕见病目录内病种（脊髓性肌萎缩症、普拉达—威利综合征、肝豆状核变性、视神经脊髓炎）。此前，云南省已将血友病、肌萎缩侧索硬化（渐冻症）、特发性肺纤维化（IPF）、多发性硬化（MS）、系统性硬化等罕见病纳入。

　　纳入医保门诊特殊病管理后，参保患者按照所参加基本医保类别，享受相应医保待遇，通过将更多罕见病纳入医保门诊特殊病管理，云南省进一步减轻了罕见病患者及其家庭的医疗费用负担，提高了罕见病患者的医疗保障水平。这一政策的实施，不仅为罕见病患者提供了经济支持，也为他们的治疗和康复带来了更多希望。

　　云南省妇幼保健院作为云南省省级产前诊断中心和新生儿遗传代谢病筛查（诊断）中心，在罕见病的筛查诊治方面积累了丰富的经验，构建了“筛查-诊断-治疗-随访-救助”服务体系，助力罕见病的早发现、早诊断与早干预。

　　云南省妇幼保健院 供稿

　　相关科室：

　　云南省妇幼保健院产前诊断中心和新生儿遗传代谢病筛查（诊断）中心

　　地址：昆明市鼓楼路200号、86号。电话：医学遗传科 0871-65174598/0871-65190157。