今年是第16个罕见病日，罕见病其实离我们并不遥远，实际的罕见病患者群体数量不容小觑，据统计，目前全球约有3.5亿罕见病患者，其中一半的患儿是儿童，所以让我们一起了解罕见病，关注罕见病，让爱不缺席！

　　世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65%到1%的疾病，一般为慢性、严重疾病，通常会危及生命。

　　目前已发现的罕见病超过6000种，据估算，我国现有罕见病患者超2000万人，每年新增患者超过20万，约一半为儿童，其中，有30%在五岁前患病。

细菌感染

病毒感染

过敏

退化或增值

环境因素

诊疗困难

　　诊断难：罕见病与常见病的临床表现型重叠程度大，早期诊断困难，因此误诊、漏诊率较高。

　　1.孕前检查：孕前进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，进行遗传病风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

　　2.孕期检查：孕期针对人群在孕期做绒毛或羊水的基因检测，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。

　　3.新生儿筛查：出生后进行早期诊断和干预，采取及时有效的针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重。

　　温馨提示：云南省妇幼保健院是云南省新生儿遗传代谢病筛查（诊断）中心，在常规筛查的基础上，不断提升服务能力，配置先进设备，运用串联质谱新生儿筛查技术扩大筛查病种，已形成“筛查、诊断、治疗、随访、救助”一站式服务体系。

　　地址：昆明市鼓楼路200号、86号 云南省妇幼保健院电话：生殖遗传科 0871-65174598

　　早筛查、早诊断、早治疗，呵护新生命，让罕见病之痛不再困扰普通家庭！

　　云南省妇幼保健院 供稿