近日，一名孕妇几经辗转到云南省妇幼保健院产科门诊就诊，焦虑地向产科医生说明就诊原因。孕妇于2013年生育1子，7岁前生长发育正常，但在7岁时出现走路不稳，易摔跤，随后在半年的时间内病情急剧加重，表现为不能走路，不能坐，不能翻身，不能自主进食，语言功能退步，视力下降，生活不能自理，给家庭带来沉重的经济负担和精神压力。孕妇再次怀孕，一边需要照料患病的大儿子，一边非常担心腹中的胎儿出生后会和哥哥患同样的病，家里实在承受不了再生一个患病的孩子。

　　孕妇经产科转诊至产前诊断中心，接诊医生耐心细致的询问孕妇大儿子的病情和家族史，全面分析相关检查资料，明确大儿子患X连锁肾上腺脑白质营养不良，而孕妇本人则是致病变异的携带者。本次怀孕中，孕妇将致病变异遗传给胎儿的概率为50%，同时血清学产前筛查提示胎儿为唐氏综合征高风险，因此，需要同时针对X连锁肾上腺脑白质营养不良和唐氏综合征进行产前诊断以明确胎儿的情况。虽然2种疾病都属于遗传病，但是X连锁肾上腺脑白质营养不良属于单基因遗传病，而唐氏综合征属于染色体病，单基因遗传病产前诊断的技术不同于染色体病，难度更大，对检测平台的要求更高。

　　尽管胎儿情况复杂，产前诊断技术难度大，省妇幼产前诊断中心通过多学科协作，整合技术资源，为孕妇制定了2套个体化的产前诊断方案，并向孕妇进行了充分的告知。因为情况特殊，孕妇随后也到其他医院就诊和咨询，但最终仍选择在省妇幼进行产前诊断。

　　4月12日，省妇幼成功为孕妇进行了羊水穿刺术和产前诊断。首例X连锁肾上腺脑白质营养不良单基因病合并染色体病高风险胎儿的产前诊断，标志着产前诊断技术和能力又迈上新的台阶，在出生缺陷防控的道路上又取得新的突破！

　　省妇幼医生在为孕妇提供产前诊断服务的过程中，以同理心换位思考，理解孕妇的焦虑与担忧，不断安抚其紧张情绪，并为孕妇的大儿子申请了中国出生缺陷干预救助基金会的救助项目，缓解家庭经济负担，把党和政府对出生缺陷患儿群体的关怀落到实处。

　　疾病科普

　　X连锁肾上腺脑白质营养不良是一种X连锁的隐性遗传病，是由于ABCD1基因发生变异导致细胞内过氧化物酶体不能氧化降解极长链脂肪酸，极长链脂肪酸大量蓄积，最终导致中枢神经系统脱髓鞘改变和肾上腺皮质功能不全。

　　该病属于罕见病，男婴中的发病率约1/20000~50000，临床表现多样，根据发病年龄、受累器官和病情进展速度主要分为4型：脑型、肾上腺脊髓型、Adison型（仅肾上腺受累）和无症状型。本例产前诊断孕妇的大儿子属于儿童脑型，主要表现为进行性加重的认知、行为和运动功能障碍。

　　X连锁肾上腺脑白质营养不良现有治疗的方法包括：造血干细胞移植、激素替代、饮食治疗和对症支持处理。发病前进行造血干细胞移植对儿童脑型患儿有效，但是发病后进行移植则疗效不明确。一对夫妻如果已生育1名患儿，再次生育时，男胎的患病风险为50%，因此需要进行遗传咨询和产前诊断，避免再次生育患儿。同时建议家族成员进行遗传检测，及早发现无症状患者和携带者，有利于后续的治疗和干预。

　　云南省妇幼保健院 供稿 供图