国际罕见病日

　　国际罕见病日由欧洲罕见病组织(EURODIS)于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。

　　每年2月的最后1天是国际罕见病日,2022年2月28日是第15个国际罕见病日。今年主题是：“Share your colours”分享你的生命色彩；主题口号是：“Rare is many, rare is strong, rare is proud!”罕见并不孤单，罕见即强大，因罕见而骄傲。

　　什么是罕见病

　　罕见病又称“孤儿病”，发病率低，病种多。是指患病率低于五十万分之一，或新生儿发病率低于万分之一的疾病。“月亮的孩子”“玻璃人”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”这些名字背后，对应的是白化病、血友病、成骨不全症、大疱性表皮松懈症；而“不食人间烟火”“万里挑一”的宝宝，同样是苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症的代名词，是被称之为“罕见病”的一类疾病。

　　罕见病的危害

　　大多数罕见病患者，或早或晚会出现多脏器功能受累，特别是呼吸、循环和神经系统，有可能导致呼吸衰竭、肝肾功能损害、体格和智力落后，生活不能自理，甚至危及生命。越早干预治疗，效果越好。

　　世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%-0.1%之间的疾病或病变；虽然单病种的发病率都比较低，但是所有病种加一起后患者并非那么罕见。

　　据统计，目前全球罕见病约有7000多种，80%是遗传性疾病，50%儿童期发病；通过新生儿遗传代谢病筛查可以早期对危及生命的一些先天性、遗传性疾病进行群体筛查，并进行早期诊断和治疗，避免因脑、肝、肾等损害影响宝宝生长发育，导致体格生长落后、智力障碍、或死亡。

　　新生儿期罕见病如何早期发现？

　　80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。新生儿遗传代谢病筛查是提高出生人口素质，早期发现罕见病的方法之一，是出生缺陷的第三级预防。

　　新生儿期可以筛查哪些遗传代谢病？

　　云南省妇幼保健院可以筛查的遗传代谢病病种包括：

　　1.“三病”筛查：先天性甲状腺功能减低症（简称“呆小症”）、苯丙酮尿症（“不食人间烟火”的宝宝）、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症（又称“蚕豆病”，南方发病率较高）。

　　2.应用串联质谱技术进行氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化障碍性疾病的筛查，一般可以筛查48种以上。常见病种如：甲基丙二酸血症、丙酸血症、原发性肉碱缺乏症等。

　　宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查吗？

　　因为大部分患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，但在出生3-6个月后会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断，就错过了治疗的最佳时机，会导致宝宝的体格和智力发育落后，且难以得到改善，这将给家庭带来很大的经济和精神负担，所以，即使宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查。

　　因爱无罕，从新生儿遗传代谢病筛查开始！

　　云南省妇幼保健院是云南省新生儿遗传代谢病筛查（诊断）中心，在常规筛查的基础上，不断提升服务能力，配置先进设备，运用串联质谱新生儿筛查技术扩大筛查病种，已形成“筛查、诊断、治疗、随访、救助”一站式服务体系。

　　地址：鼓楼路200号、86号  云南省妇幼保健院电话：生殖遗传科 0871-65174598

　　云南省妇幼保健院供稿