地中海贫血的危害性:
地中海贫血综合征,是一组遗传性血红蛋白合成障碍性疾病,种类繁多,临床表现轻重不一。此类遗传性缺陷在云南、广东、广西、海南各省多见,据调查,每一百人中就会有几人携带有此种基因缺陷,对人类危害极大。
特别是重型病人:
不规范治疗,难存活到成年
规范治疗,费用昂贵,不仅会导致“倾家荡产”,因病致贫返贫,甚至“家破人亡”,给家庭和社会带来不幸和经济损失
1.什么是地中海贫血?
地中海贫血,简称地贫,是一种遗传性的慢性溶血性贫血病,是由于先天性的遗传基因异常,使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成,导致血红蛋白组成成分异常。含异常血红蛋白的红细胞寿命缩短,可提前被人体的肝脾破坏,进而引发贫血甚至发育异常等。
2.地中海贫血的分型
临床上,根据病情轻重的不同分为轻型、中间型地贫和重型地贫。
轻型:轻度贫血或无症状,但携带有地贫基因。
中间型:婴儿期以后逐渐出现贫血,可有面色苍白、无力、发育不良等,如果不及时治疗,可能很快会死亡,如果得到治疗,大部分患者可活至青壮年。
重型:胎儿可在孕中晚期出现贫血,甚至胎死宫内,如果胎儿能幸存,出生后可能数分钟即死亡。即使存活下来,常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。

3.地中海贫血的遗传概率

4.远离地贫,重在预防
地贫只会遗传,不会传染!
但一不小心,就会稀里糊涂地把地贫基因传给下一代
所以,婚检、孕检、产前筛查很重要!
STEP 1 重视婚检、孕检!

筛查和诊断很方便

STEP 2 产前诊断有哪些?

5、地中海贫血能治愈吗?
地中海贫血主要以预防为主,轻型地贫无须治疗,注意休息和营养,积极的预防感染,适当的补充叶酸和维生素E。中间型和重型地贫,可以给予输血和去铁治疗,重型地中海贫血可进行造血干细胞移植,否则只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,长期输血的患者肝肾功能常因铁的沉积而衰竭,生命受到威胁。并且造血干细胞移植也存在相当大的危险性,治疗费用昂贵,对一个家庭的打击较大。目前避免此病最好的办法是做好婚检、孕检、产前诊断,避免重型地中海贫血患儿出生。
6.没有任何症状也需要进行婚前、孕前地贫筛查吗?
需要,地贫基因携带者常无任何临床症状,往往在体检时才被发现。为了解双方是否患地中海贫血及是否携带地贫基因,避免重型宝宝的出生,建议婚前、孕前进行正规地贫筛查。
7、哪里可以做地贫筛查
(1)在正规的具有资质的医疗机构进行婚前检查及孕前检查,由医生根据检测结果决定是否需要进行地中海贫血基因检测。
(2)妇幼保健机构。
(3)国家政策支持优生优育,孕优项目可以享受免费地贫筛查。
来源:云南省妇幼保健院


