27岁的琪琪初次怀孕，已经4个月了。前几天去看望不久前生了宝宝的闺蜜，闺蜜告诉她，孕中期要做唐筛或无创等产前筛查，必要的时候还要做羊穿产前诊断。她心里嘀咕，我不是一直都在做产前检查吗？产前筛查是什么呀？羊穿是什么呀？

　　这是很多初次怀孕的准妈妈们都陌生、但却十分关注的一个话题。那么孕妈妈们如何选择唐筛、无创和羊穿？

　　唐筛、无创和羊穿 选哪个？

　　首先，孕妈妈们要知道：

　　产前检查≠产前筛查≠产前诊断

　　产前检查：更多关注的是妈妈的健康和宝宝的生长发育情况。

　　产前筛查和产前诊断：关注的是宝宝遗传病等先天缺陷的问题。

　　产前筛查：通过简便、经济的方法（包括唐筛、无创、影像学方法），从孕妇中筛查有先天缺陷和遗传病高风险的胎儿，以便进一步明确诊断。

　　产前诊断：对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。诊断方法包括细胞遗传、分子遗传、生化免疫、影像学方法等。获取胎儿细胞的方法有羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺等。

　　唐筛（唐氏综合征产前筛查）

　　概念：抽取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，利用软件计算胎儿发生唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、开放性神经管缺陷的风险度。

　　分类：根据采血时孕周分为早期唐筛（9~13+6周）和中期唐筛（15~20+6周）。

　　结果处理：21-三体综合征或18-三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺；开放性神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断。21-三体综合征或18-三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。若为低风险建议常规产检。

　　优势：方便，只需抽取2-3ml孕妇外周血；早孕期即可检测；价格低；报告时间短。

　　局限性：不做筛查不放心，但筛查低风险也不安心。

　　专业地说：检出率60~80%时，筛查假阴性率相对较高。

　　通俗地说：检出率为75%时，1/4的唐氏综合征胎儿仍隐藏在唐筛低风险孕妇人群中。

　　高风险不敢不做羊水穿刺，但做了多数都正常。

　　专业地说：假阳性率约为5%，筛查阳性预测值约1%~2%。

　　通俗地说：每1000个做唐氏筛查的孕妇中有50个被评为高风险，50个唐筛高风险的孕妇行产前诊断被确诊怀有唐氏儿的孕妇约1个，其余49个为虚惊一场。

　　无创DNA产前检测

　　（即孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断）

　　概念：

　　抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。

　　优势：

　　· 比唐筛更准确，比羊穿更安全。

　　· 操作性：强，只需抽取10ml孕妇外周血。

　　· 检测时限：适宜孕周为12~22+6周。

　　· 报告时间 ：较短。

　　局限性：

　　· 价格：较贵。

　　· 检测范围：目前只针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征进行检测，不能完全覆盖23对染色体。

　　特别适合

　　·错过唐筛检查时间的孕妇。

　　·唐筛临界风险的孕妇。

　　·产前诊断有禁忌症的孕妇（如先兆流产、发热、感染）。

　　·对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。

　　羊穿

　　（即羊膜腔穿刺术）

　　概念：通常说的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺术，是在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。

　　优势：

　　· 地位：胎儿染色体病诊断的“金标准”。

　　· 检测范围：能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常。

　　· 检测时限：较长，检测适宜孕周为18~22+6周。

　　局限性：

　　·有流产风险：流产率约0.2%~0.5%。

　　·影响因素：有细胞培养失败，无法获取结果的可能。

　　·报告时间：长

　　哪些人应该选择羊穿？

　　·预产期年龄大于35岁的孕妇。

　　·产前筛查高风险人群。

　　·曾生育过染色体病患儿的孕妇。

　　·产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等）。

　　·夫妇一方为染色体异常携带者

　　·孕妇及丈夫是遗传病基因携带者

　　相关阅读：

　　云南省妇幼保健院产前诊断流程

　　孕周要求：

　　孕18-22周

　　预约就诊：

　　每周二下午进行羊穿手术，请于周一就诊，术前签字、检查

　　关注微信公众号“云南省妇幼保健院服务号” 提前预约生殖遗传科

　　产前诊断结果一般一个月出报告

　　云南省妇幼保健院生殖遗传科 供稿